《生物高中必修二思维导图》

一、遗传的细胞基础

1.1 细胞的生命历程

1.1.1 细胞周期

• 概念：细胞从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止所经历的全过程。
• 阶段：
  • 间期：细胞周期中持续时间最长的阶段。
    • 主要任务：DNA复制和有关蛋白质的合成。
    • 特点：活跃的物质准备。
  • 分裂期：细胞周期中短暂但重要的阶段。
    • 类型：有丝分裂、减数分裂。

1.1.2 细胞分化

• 概念：在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。
• 本质：基因的选择性表达。
• 意义：使多细胞生物体内的细胞趋向专门化，有利于提高各种生理功能的效率。
• 全能性：指已经分化的细胞，仍然具有发育成完整个体的潜能。

1.1.3 细胞衰老和凋亡

• 细胞衰老：
  • 特征：细胞内水分减少，体积变小，代谢速率减慢；细胞内色素积累；细胞膜通透性改变，物质运输功能降低。
  • 原因：多种因素共同作用的结果，如自由基损伤、端粒缩短等。
• 细胞凋亡：
  • 概念：由基因决定的细胞自动结束生命的过程，又称细胞程序性死亡。
  • 意义：对于多细胞生物体完成正常发育、维持内部环境的稳定以及抵御外界各种因素的干扰都起着关键作用。

1.1.4 细胞癌变

• 概念：细胞由于受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生改变，变成不受机体控制的，连续进行分裂的恶性增殖细胞的过程。
• 致癌因子：
  • 物理致癌因子：如放射线、紫外线等。
  • 化学致癌因子：如苯并芘、亚硝酸盐等。
  • 病毒致癌因子：如人乳头瘤病毒（HPV）等。
• 癌细胞的特征：
  • 具有无限增殖的能力。
  • 细胞形态结构发生显著变化。
  • 细胞表面糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易在体内扩散转移。

1.2 减数分裂

1.2.1 减数分裂的过程

• 减数第一次分裂：
  • 前期：同源染色体联会，形成四分体；非姐妹染色单体之间可能发生交叉互换。
  • 中期：同源染色体成对地排列在赤道板上。
  • 后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。
  • 末期：细胞一分为二，形成次级性母细胞或极体。
• 减数第二次分裂：
  • 过程类似于有丝分裂。
  • 结果：每个次级性母细胞或极体分裂成两个细胞，形成精细胞或卵细胞。

1.2.2 减数分裂的意义

• 保证了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定。
• 提供了基因重组的机会，增加了生物的多样性，为生物进化提供了原材料。

二、遗传的规律

2.1 基因位于染色体上的证据

• 萨顿的假说：基因位于染色体上。
• 摩尔根的果蝇杂交实验：证明基因位于染色体上，并提出了基因位于染色体上的线性排列。

2.2 孟德尔遗传定律

2.2.1 分离定律

• 内容：在生物的体细胞中，控制同一性状的基因成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的基因分离，分离后的基因分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
• 实质：减数分裂后期，同源染色体上的等位基因分离。
• 适用范围：适用于单基因控制的性状，位于同源染色体上，且不发生连锁互换的基因。

2.2.2 自由组合定律

• 内容：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
• 实质：减数分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
• 适用范围：适用于两对或两对以上位于非同源染色体上的基因控制的性状。

2.3 伴性遗传

• 概念：指在性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相关的遗传现象。
• 特点：性状的遗传与性别相关联。
• 类型：
  • X染色体上的显性遗传：如抗维生素D佝偻病。
  • X染色体上的隐性遗传：如红绿色盲、血友病。
  • Y染色体上的遗传：如人类外耳道多毛症。

三、DNA是主要的遗传物质

3.1 探索遗传物质的历程

• 格里菲斯的肺炎双球菌转化实验：证明存在“转化因子”。
• 艾弗里的实验：证明DNA是遗传物质。
• 赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌实验：进一步证明DNA是遗传物质。

3.2 DNA的结构

• 基本单位：脱氧核苷酸。
• 结构特点：
  • DNA是由两条链组成的，两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。
  • 脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架。
  • 碱基排列在内侧，两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，且遵循碱基互补配对原则（A与T配对，G与C配对）。

3.3 DNA的复制

• 时间：主要发生在细胞分裂的间期。
• 场所：细胞核、线粒体、叶绿体。
• 过程：
  • 解旋：DNA分子在解旋酶的作用下，双链解开。
  • 复制：以解开的两条链为模板，在DNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对原则，合成新的DNA链。
  • 结果：一个DNA分子复制成两个完全相同的DNA分子。
• 特点：半保留复制。
• 意义：保证了遗传信息的连续性。

四、基因的本质

4.1 基因的概念

• 基因是具有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本单位。

4.2 基因与DNA的关系

• 基因是DNA的一部分，DNA上包含多个基因。

4.3 遗传密码

• 密码子：mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基。
• 反密码子：tRNA上与mRNA上的密码子互补配对的三个碱基。
• 遗传密码的特点：
  • 通用性：所有生物共用一套遗传密码。
  • 简并性：多种密码子对应同一个氨基酸。
  • 无义密码子：有些密码子不决定氨基酸，而是作为翻译的终止信号。

4.4 基因的表达

4.4.1 转录

• 概念：以DNA的一条链为模板，合成RNA的过程。
• 场所：细胞核。
• 模板：DNA的一条链。
• 酶：RNA聚合酶。
• 原料：四种游离的核糖核苷酸。
• 产物：RNA（mRNA、tRNA、rRNA）。

4.4.2 翻译

• 概念：以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸序列的蛋白质的过程。
• 场所：核糖体。
• 模板：mRNA。
• 工具：tRNA（转运氨基酸）。
• 原料：20种氨基酸。
• 产物：多肽链（蛋白质）。

4.5 基因突变

• 概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。
• 特点：
  • 普遍性：普遍存在于各种生物中。
  • 随机性：发生的部位和时间是不确定的。
  • 低频性：突变频率很低。
  • 多害少利性：多数基因突变对生物体是不利的。
• 意义：是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原材料。

4.6 基因重组

• 类型：
  • 基因的自由组合：发生在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
  • 基因的连锁互换：发生在减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交换。
• 意义：产生新的基因型，增加生物的多样性，为生物进化提供了原材料。

4.7 染色体变异

• 类型：
  • 染色体数目变异：
    • 整倍体变异：细胞中染色体组数成倍地增加或减少。
    • 非整倍体变异：细胞中个别染色体增加或减少。
  • 染色体结构变异：
    • 缺失：染色体中某一片段的缺失。
    • 重复：染色体中某一片段的重复。
    • 倒位：染色体中某一片段颠倒过来。
    • 易位：染色体中某一片段转移到另一条非同源染色体上。

五、人类遗传病

5.1 人类遗传病的类型

• 单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。
  • 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全。
  • 常染色体隐性遗传病：如白化病、苯丙酮尿症。
  • 伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病。
  • 伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病。
• 多基因遗传病：由多对基因共同控制的遗传病。如高血压、糖尿病、精神分裂症。
• 染色体异常遗传病：由染色体数目或结构异常引起的遗传病。如唐氏综合征（21三体综合征）、特纳氏综合征（XO）。

5.2 人类遗传病的预防

• 遗传咨询：医生以遗传学知识为基础，对咨询对象提出有关遗传病的诊断、预防和治疗等方面的建议。
• 产前诊断：在胎儿出生前，利用技术手段对胎儿进行诊断，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
  • 羊水检查：抽取羊水中的胎儿细胞进行染色体或基因分析。
  • 绒毛活检：取少量绒毛组织进行染色体或基因分析。
  • B超检查：观察胎儿的形态结构。

5.3 基因工程与人类遗传病的治疗

• 基因治疗：将外源正常基因导入病人体内，使该基因表达，从而达到治疗疾病的目的。
• 类型：
  • 体细胞基因治疗：将外源基因导入病人的体细胞中。
  • 生殖细胞基因治疗：将外源基因导入病人的生殖细胞中。 (伦理争议大，一般不做)

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