《高中生物必修二第三章思维导图》

一、遗传的细胞基础

1.1 细胞的生命历程

1.1.1 细胞周期

• 概念： 连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期。
• 时期：
  • 间期：
    • 时间长，占细胞周期的90%以上。
    • 完成DNA的复制和有关蛋白质的合成。
    • 为细胞分裂做好物质准备。
  • 分裂期：
    • 时间短。
    • 分为前期、中期、后期、末期。
    • 完成染色体精确分配。
• 意义： 保证了遗传物质的稳定传递。

1.1.2 细胞的减数分裂

• 概念： 生殖细胞形成过程中进行的细胞分裂，染色体数目减半。
• 过程：
  • 减数第一次分裂：
    • 前期：
      • 同源染色体联会，形成四分体。
      • 非姐妹染色单体之间可能发生交叉互换。
    • 中期：
      • 同源染色体成对排列在赤道板上。
    • 后期：
      • 同源染色体分离，非同源染色体自由组合。
    • 末期：
      • 细胞一分为二，形成两个子细胞，染色体数目减半，但每条染色体含两条染色单体。
  • 减数第二次分裂：
    • 前期： 染色体逐渐变短变粗。
    • 中期： 染色体的着丝点排列在赤道板上。
    • 后期： 着丝点分裂，姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。
    • 末期： 细胞一分为二，形成四个子细胞，子细胞中染色体数目是原始细胞的一半。
• 结果： 产生四个遗传物质不同的单倍体生殖细胞。
• 意义： 维持了每种生物前后代染色体数目的恒定，保证了物种的遗传稳定性。

1.1.3 细胞的分化、衰老、凋亡和癌变

• 细胞分化：
  • 概念： 在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。
  • 根本原因： 基因的选择性表达。
  • 意义： 使多细胞生物体内的细胞趋向专门化，有利于提高各种生理功能的效率。
• 细胞衰老：
  • 特征： 细胞内水分减少、体积变小、代谢速率降低等。
  • 原因： 多种因素共同作用的结果。
• 细胞凋亡：
  • 概念： 由基因决定的细胞自动结束生命的过程。
  • 意义： 对维持生物体内部环境的稳定起着关键作用。
• 细胞癌变：
  • 原因： 基因突变，包括原癌基因和抑癌基因的突变。
  • 特征： 细胞无限增殖、形态结构发生改变、易转移。

1.2 孟德尔的遗传规律

1.2.1 基因的分离定律

• 提出者： 孟德尔。
• 实验基础： 用豌豆做杂交实验。
• 内容： 在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。
• 实质： 在减数分裂过程中，等位基因随同源染色体的分离而分离，分别进入不同的配子中，独立地随配子遗传给后代。
• 适用范围： 真核生物的核基因遗传；一对相对性状的遗传。

1.2.2 基因的自由组合定律

• 实验基础： 用豌豆做杂交实验。
• 内容： 控制不同性状的遗传因子是独立遗传的；在形成配子时，决定同一性状的成对遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
• 实质： 在减数分裂过程中，位于非同源染色体上的非等位基因随着同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合而发生自由组合。
• 适用范围： 真核生物的核基因遗传；两对或两对以上相对性状的遗传，且这些基因位于非同源染色体上。
• 自由组合定律的验证： 测交实验（F1与隐性纯合子杂交）。

二、染色体变异和基因突变

2.1 染色体变异

2.1.1 染色体结构变异

• 类型：
  • 缺失： 染色体中某一片段的丢失。
  • 重复： 染色体中某一片段的重复出现。
  • 倒位： 染色体中某一片段颠倒180°后重新连接。
  • 易位： 染色体中某一片段转移到另一条非同源染色体上。
• 后果： 可能导致生物性状的改变。

2.1.2 染色体数目变异

• 类型：
  • 整倍体变异： 细胞内染色体组数目的增加或减少。
    • 单倍体： 由配子直接发育成的个体，体细胞中含有一个染色体组。
    • 多倍体： 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
  • 非整倍体变异： 细胞内个别染色体数目的增加或减少。
• 后果： 可能导致生物性状的改变，例如唐氏综合征（21三体综合征）。

2.2 基因突变

• 概念： DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，引起基因结构的改变。
• 特点： 普遍性、随机性、低频性、多害少利性、可逆性。
• 意义： 基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原始材料。
• 诱发因素： 物理因素、化学因素、生物因素。

三、人类遗传病

3.1 人类遗传病的概念和类型

• 概念： 由遗传物质改变引起，或由致病基因所控制的疾病。
• 类型：
  • 单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病。
    • 常染色体显性遗传病： 如多指、并指。
    • 常染色体隐性遗传病： 如白化病、苯丙酮尿症。
    • 伴X染色体显性遗传病： 如抗维生素D佝偻病。
    • 伴X染色体隐性遗传病： 如血友病、红绿色盲。
    • 伴Y染色体遗传病： 如人类外耳道多毛症。
  • 多基因遗传病： 由多对基因共同控制的遗传病。如高血压、冠心病、糖尿病等。
  • 染色体异常遗传病： 由染色体数目或结构异常引起的遗传病。如唐氏综合征。

3.2 人类遗传病的预防和诊断

• 预防：
  • 遗传咨询： 通过对家族遗传病史的分析，评估后代患病的风险，并提出预防措施。
  • 产前诊断： 在胎儿出生前进行诊断，包括羊水穿刺、绒毛活检、B超检查等。
• 诊断：
  • 基因诊断： 检测基因是否存在异常。
  • 染色体诊断： 检测染色体是否存在异常。

3.3 基因工程与人类遗传病的治疗

• 基因治疗： 将正常的基因导入患者的细胞中，以纠正或补偿缺陷基因，从而达到治疗疾病的目的。

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