《高中生物必修三第三章思维导图》

一、遗传的基本规律

1.1 孟德尔的豌豆杂交实验（一）：基因的分离定律

1.1.1 实验设计思想

• 选择性状不同的豌豆: 选择易于区分、且稳定遗传的性状。
• 人工异花传粉: 控制亲本，确保杂交的纯度。
• 统计分析: 对大量实验数据进行统计，得出科学结论。

1.1.2 实验过程

• 亲本选择: 选择具有相对性状的纯合子豌豆。
• 杂交: 进行人工异花传粉，得到F1。
• 自交: 让F1自交，得到F2。
• 观察与记录: 观察F1和F2的表现型，并记录数据。

1.1.3 实验结果与结论

• F1表现： 只表现一个亲本的性状（显性性状）。
• F2表现： 出现性状分离，且显性性状 : 隐性性状 ≈ 3:1。
• 结论：
  • 分离定律的核心内容： 具有相对性状的纯合亲本杂交，F1产生配子时，成对的遗传因子分离，分别进入不同的配子中。
  • 基因（遗传因子）： 控制生物性状的遗传单位。
  • 等位基因： 同一位置上控制同一性状的不同基因。
  • 显性基因： 决定显性性状的基因。
  • 隐性基因： 决定隐性性状的基因。
  • 基因型： 细胞中基因的组成。
  • 表现型： 生物个体表现出来的性状。

1.1.4 验证分离定律的实验方法

• 测交： 让F1与隐性纯合子杂交，若后代显性性状 : 隐性性状 = 1:1，则证明F1为杂合子，验证分离定律。

1.2 孟德尔的豌豆杂交实验（二）：基因的自由组合定律

1.2.1 实验设计思想

• 选择两对或多对相对性状不同的纯合子豌豆进行杂交。
• 观察F1和F2的表现型。
• 对实验数据进行统计分析。

1.2.2 实验过程

• 亲本选择： 选择具有两对或多对相对性状的纯合子豌豆。
• 杂交： 进行人工异花传粉，得到F1。
• 自交： 让F1自交，得到F2。
• 观察与记录： 观察F1和F2的表现型，并记录数据。

1.2.3 实验结果与结论

• F1表现： 只表现一个亲本的显性性状。
• F2表现： 出现新的性状组合，且表现型比例接近9:3:3:1。
• 结论：
  • 自由组合定律的核心内容： 具有两对或多对相对性状的亲本杂交，F1产生配子时，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
  • 基因型为AaBb的个体产生的配子种类及比例： AB : Ab : aB : ab = 1:1:1:1 (前提是两对基因位于非同源染色体上)。

1.2.4 自由组合定律的适用条件

• 真核生物
• 有性生殖
• 两对或多对基因位于非同源染色体上。

1.3 基因的分离定律和自由组合定律的实质

• 分离定律的实质： 减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离，分别进入不同的配子中。
• 自由组合定律的实质： 减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

二、减数分裂与遗传规律的关系

2.1 减数分裂的过程

2.1.1 减数第一次分裂

• 前期： 联会（同源染色体配对），形成四分体，非姐妹染色单体之间可能发生交叉互换。
• 中期： 同源染色体成对地排列在赤道板上。
• 后期： 同源染色体分离，非同源染色体自由组合。
• 末期： 细胞分裂，形成两个子细胞，染色体数目减半。

2.1.2 减数第二次分裂

• 前期： 无显著变化。
• 中期： 染色体的着丝点排列在赤道板上。
• 后期： 着丝点分裂，姐妹染色单体分离，成为染色体。
• 末期： 细胞分裂，形成四个子细胞，染色体数目是原始生殖细胞的一半。

2.2 减数分裂与遗传规律的关系

• 分离定律的细胞学基础： 同源染色体上的等位基因在减数第一次分裂后期分离。
• 自由组合定律的细胞学基础： 非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂后期自由组合。
• 基因在染色体上的行为： 基因位于染色体上，减数分裂过程中，基因随染色体分离或自由组合。

三、人类遗传病

3.1 人类遗传病的类型

• 单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病。
  • 常染色体显性遗传病： 如多指、并指。
  • 常染色体隐性遗传病： 如白化病、苯丙酮尿症。
  • 伴X染色体显性遗传病： 如抗维生素D佝偻病。
  • 伴X染色体隐性遗传病： 如红绿色盲、血友病。
  • 伴Y染色体遗传病： 如人类外耳道多毛症。
• 多基因遗传病： 由多对基因控制的遗传病，如高血压、冠心病、糖尿病。
• 染色体异常遗传病： 由于染色体数目或结构异常引起的遗传病。
  • 染色体数目异常： 如唐氏综合征（21三体综合征）。
  • 染色体结构异常： 如猫叫综合征（5号染色体部分缺失）。

3.2 人类遗传病的预防

• 遗传咨询： 对具有遗传病家族史的夫妇进行遗传咨询，评估生育风险。
• 产前诊断： 在怀孕期间对胎儿进行基因检测或染色体检查，诊断是否患有遗传病。
  • 羊水穿刺： 抽取羊水进行细胞培养和分析。
  • 绒毛取样： 抽取绒毛进行细胞培养和分析。
  • B超检查： 通过B超观察胎儿的形态结构。
• 基因治疗： 将正常的基因导入患者细胞，替换或修复缺陷基因。（还在研究阶段）

3.3 遗传系谱图分析

• 判断显隐性：
  • 无中生有为隐性，有中生无为显性。
• 判断致病基因的位置：
  • 伴X隐性： 女患父必患，男患母必携。
  • 伴X显性： 男患母必患，女患父必患。
  • 伴Y： 只传男不传女。
  • 常染色体： 男女患病概率基本相同。
• 计算患病概率： 根据遗传系谱图，推断个体基因型，计算后代患病概率。

四、基因突变与基因重组

4.1 基因突变

• 概念： DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。
• 特点： 普遍性、随机性、低频性、多害少利性、可逆性。
• 意义： 基因突变是新基因产生的根本来源，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原始材料。
• 诱发因素： 物理因素（如辐射）、化学因素（如亚硝酸盐）、生物因素（如病毒）。

4.2 基因重组

• 概念： 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
• 类型：
  • 自由组合型： 非同源染色体上的非等位基因自由组合。
  • 交叉互换型： 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生片段交换。
• 意义： 产生新的基因型，导致生物性状多样化，为生物进化提供了丰富的材料。