《胎儿异常思维导图》
I. 染色体异常
A. 数目异常
1. 常染色体非整倍体
a. 唐氏综合征 (21三体)
- 病因: 21号染色体多一条
- 临床表现:
- 智力障碍
- 特殊面容 (眼距宽，鼻梁低平，伸舌，枕后扁平)
- 先天性心脏病
- 免疫力低下
- 生长发育迟缓
- 诊断:
- 绒毛活检/羊水穿刺/无创DNA产前检测 (NIPT)
- 核型分析
- 预后: 寿命缩短，需长期照护
b. 爱德华氏综合征 (18三体)
- 病因: 18号染色体多一条
- 临床表现:
- 严重智力障碍
- 特殊面容 (小下颌，耳朵低位畸形)
- 握拳畸形
- 先天性心脏病
- 肾脏畸形
- 诊断:
- 绒毛活检/羊水穿刺/NIPT
- 核型分析
- 预后: 预后极差，多数在婴儿期死亡
c. 帕陶氏综合征 (13三体)
- 病因: 13号染色体多一条
- 临床表现:
- 严重智力障碍
- 唇腭裂
- 眼部畸形 (小眼，无眼)
- 多指/趾
- 先天性心脏病
- 诊断:
- 绒毛活检/羊水穿刺/NIPT
- 核型分析
- 预后: 预后极差，多数在婴儿期死亡
2. 性染色体非整倍体
a. 特纳综合征 (XO)
- 病因: X染色体缺失一条
- 临床表现: (女性)
- 身材矮小
- 卵巢发育不全 (不孕)
- 颈蹼
- 肘外翻
- 主动脉缩窄
- 诊断:
- 绒毛活检/羊水穿刺/NIPT
- 核型分析
- 预后: 寿命正常，但需激素治疗
b. 克莱费尔特综合征 (XXY)
- 病因: 多一条X染色体
- 临床表现: (男性)
- 身材高大
- 睾丸发育不全 (不育)
- 乳房发育
- 智力略低于正常
- 诊断:
- 羊水穿刺/NIPT
- 核型分析
- 预后: 寿命正常，但需激素治疗
B. 结构异常
1. 缺失
2. 重复
3. 易位
4. 倒位
- 诊断: 绒毛活检/羊水穿刺/NIPT，核型分析，染色体微阵列分析 (CMA)
- 影响: 严重程度取决于缺失/重复的基因及大小，可能导致流产、死胎、出生缺陷、智力障碍。
II. 单基因遗传病
A. 常染色体显性遗传
- 例子:
- 软骨发育不全
- 神经纤维瘤病
- 马凡综合征
- 遗传规律: 父母一方患病，子女有50%的几率患病。
B. 常染色体隐性遗传
- 例子:
- 囊性纤维化
- 镰状细胞贫血
- 苯丙酮尿症
- 脊髓性肌萎缩症 (SMA)
- 遗传规律: 父母双方均为携带者，子女有25%的几率患病，50%的几率成为携带者，25%的几率正常。
C. X连锁显性遗传
- 例子:
- 脆性X综合征 (部分病例)
- 遗传规律:
- 患病父亲：所有女儿患病，所有儿子正常。
- 患病母亲：子女无论男女，各有50%几率患病。
D. X连锁隐性遗传
- 例子:
- 血友病
- 杜氏肌营养不良 (DMD)
- 遗传规律:
- 患病父亲：所有女儿为携带者，所有儿子正常。
- 携带者母亲：儿子有50%几率患病，女儿有50%几率成为携带者。
E. Y连锁遗传
-
例子:
- 男性不育症 (部分病例)
-
遗传规律: 只传男不传女。
-
诊断: 基因检测，连锁分析。
-
影响: 严重程度取决于具体基因及突变位点，可能导致严重出生缺陷、智力障碍、器官功能障碍。
III. 结构畸形
A. 神经管缺陷
1. 脊柱裂
2. 无脑畸形
3. 脑膨出
B. 先天性心脏病
1. 室间隔缺损
2. 房间隔缺损
3. 法洛四联症
4. 大动脉转位
C. 消化系统畸形
1. 脐膨出
2. 腹裂
3. 食道闭锁
4. 肠闭锁
D. 泌尿系统畸形
1. 肾积水
2. 多囊肾
3. 尿道下裂
E. 肢体畸形
1. 多指/趾
2. 并指/趾
3. 先天性髋关节脱位
F. 面部畸形
1. 唇腭裂
- 诊断: 超声检查 (高分辨率B超)，胎儿MRI。
- 影响: 严重程度取决于具体畸形类型及程度，可能导致严重功能障碍、影响生活质量、危及生命。
IV. 其他异常
A. 胎儿生长受限 (IUGR)
B. 胎儿水肿
C. 羊水过多/过少
- 诊断: 超声检查，胎儿监护。
- 影响: 可能导致早产、死胎、新生儿并发症。
V. 产前诊断方法
A. 无创DNA产前检测 (NIPT)
B. 超声检查 (B超)
C. 绒毛活检
D. 羊水穿刺
E. 脐带血穿刺
F. 胎儿镜
- 选择: 基于孕妇年龄、家族史、既往病史、超声检查结果等进行综合评估，选择最合适的产前诊断方法。
VI. 预防措施
A. 补充叶酸
B. 避免接触有害物质 (放射线、化学物质)
C. 戒烟戒酒
D. 控制血糖 (妊娠期糖尿病)
E. 合理饮食，均衡营养
F. 遗传咨询
- 目标: 降低胎儿异常的发生风险，为生育健康的宝宝提供保障。