《群体遗传思维导图》

一、群体遗传学基础

1.1 概念定义

• 群体： 同一时间，同一地点，能够相互交配繁殖的一群个体。
• 基因库： 群体中所有个体的全部基因的总和。
• 基因频率： 某个基因在群体基因库中出现的比例。
• 基因型频率： 某个基因型在群体中出现的比例。
• 等位基因： 同一个基因座上的不同变异形式。

1.2 研究对象

• 群体中基因和基因型频率的分布和变化规律。
• 影响基因频率变化的因素。
• 遗传变异在群体中的维持和进化。

1.3 研究方法

• 观察法： 统计群体中不同基因型个体的数量，计算基因频率和基因型频率。
• 数学模型法： 构建数学模型描述基因频率的变化，预测未来的遗传结构。
• 实验法： 通过人工选择或控制环境条件，研究不同因素对基因频率的影响。
• 分子生物学方法： 利用DNA测序、SNP分析等手段分析群体中的遗传变异。

二、哈迪-温伯格定律

2.1 定律内容

• 在一个无限大的、随机交配的群体中，如果没有突变、选择、迁移和遗传漂变等因素的影响，基因频率和基因型频率在世代之间保持不变。

2.2 数学表达式

• 设等位基因A和a的频率分别为p和q，则p + q = 1。
• 基因型AA、Aa和aa的频率分别为p²、2pq和q²，则p² + 2pq + q² = 1。

2.3 应用

• 检验群体是否处于遗传平衡状态。
• 估计基因携带者的比例。
• 预测基因型频率。

2.4 前提假设

• 群体足够大（无限大）。
• 随机交配。
• 没有突变。
• 没有选择。
• 没有迁移（基因流）。
• 没有遗传漂变。

三、影响基因频率变化的因素

3.1 突变

• 定义： DNA序列的改变。
• 影响： 引入新的等位基因，改变基因频率。
• 分类：
  • 点突变：碱基的替换、插入或缺失。
  • 染色体突变：染色体结构的改变或数量的改变。
• 特点： 突变率通常很低，对基因频率的影响较小，但长期积累会导致显著的进化。

3.2 选择

• 定义： 不同基因型的个体在生存和繁殖能力上的差异。
• 影响： 使有利的基因频率增加，不利的基因频率降低。
• 分类：
  • 自然选择：环境因素引起的生存和繁殖差异。
  • 人工选择：人类干预引起的生存和繁殖差异。
  • 定向选择：选择偏向某个极端表型。
  • 稳定选择：选择偏向中间表型。
  • 分裂选择：选择偏向两个极端表型。

3.3 迁移（基因流）

• 定义： 不同群体之间个体的迁移和基因的交换。
• 影响： 使不同群体的基因频率趋于一致，增加群体内的遗传变异。

3.4 遗传漂变

• 定义： 由于偶然机会导致的基因频率随机波动。
• 影响： 在小群体中，遗传漂变的影响更大，可能导致某些基因固定或消失。
• 效应：
  • 瓶颈效应：由于灾难性事件导致群体规模急剧缩小，从而导致基因频率的剧烈变化。
  • 奠基者效应：少数个体建立新的群体，新群体的基因频率可能与原始群体不同。

3.5 非随机交配

• 定义： 个体选择配偶不是随机的。
• 影响： 改变基因型频率，但不改变基因频率。
• 类型：
  • 近亲繁殖：增加纯合子的比例。
  • 选择性交配：具有相似表型的个体更容易交配。

四、数量遗传学

4.1 概念定义

• 数量性状： 受多个基因和环境因素共同影响的连续性状，例如身高、体重。
• 加性效应： 基因对表型的独立贡献。
• 显性效应： 一个等位基因掩盖另一个等位基因的效应。
• 上位性效应： 一个基因座的基因影响另一个基因座的基因的表达。

4.2 方差分析

• 总表型方差 (V_P)： 个体之间表型差异的总度量。
• 遗传方差 (V_G)： 由于遗传因素引起的表型差异。
• 环境方差 (V_E)： 由于环境因素引起的表型差异。
• 公式： V_P = V_G + V_E

4.3 遗传力

• 广义遗传力 (H²)： 遗传方差占总表型方差的比例，H² = V_G / V_P。
• 狭义遗传力 (h²)： 加性遗传方差占总表型方差的比例，h² = V_A / V_P。
• 意义： 衡量性状遗传程度的指标，用于预测选择的效率。

五、群体遗传学的应用

5.1 人类遗传学

• 疾病基因的定位和诊断。
• 遗传风险评估。
• 药物基因组学。
• 人类进化史的研究。

5.2 动植物育种

• 品种改良。
• 抗性育种。
• 产量提高。

5.3 保护遗传学

• 濒危物种的保护。
• 遗传多样性的评估和维持。

5.4 法医学

• 个体识别。
• 亲子鉴定。

5.5 进化生物学

• 物种起源和演化。
• 适应性进化机制的研究。

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