《生物必修三思维导图》

一、 遗传的细胞基础

1. 细胞的减数分裂

1.1. 概念与意义

1.1.1. 概念

• 性母细胞（精原细胞/卵原细胞）经过两次连续分裂，染色体数目减半形成配子的过程。

1.1.2. 意义

• 保证了生物在有性生殖过程中，后代染色体数目保持稳定。
• 为生物变异提供了可能，有利于生物的进化。

1.2. 过程

1.2.1. 减数第一次分裂

• 前期I:
  • 联会：同源染色体两两配对，形成四分体。
  • 同源染色体的非姐妹染色单体可能发生交叉互换。
• 中期I:
  • 同源染色体成对地排列在赤道板上。
• 后期I:
  • 同源染色体分离，非同源染色体自由组合。
• 末期I:
  • 细胞一分为二，形成两个子细胞，染色体数目减半，但每个染色体含有两条姐妹染色单体。

1.2.2. 减数第二次分裂

• 前期II:
  • 染色体开始螺旋化。
• 中期II:
  • 染色体的着丝点排列在赤道板上。
• 后期II:
  • 着丝点分裂，姐妹染色单体分离，成为子染色体。
• 末期II:
  • 细胞一分为二，形成四个子细胞，每个子细胞含有单倍体的染色体。

1.3. 特点

• 染色体复制一次，细胞分裂两次。
• 染色体数目减半发生在减数第一次分裂。
• 同源染色体分离，非同源染色体自由组合。
• 可能发生交叉互换。

2. 基因位于染色体上

2.1. 基因的概念

• 具有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本单位。

2.2. 染色体的概念

• 细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是DNA的主要载体。

2.3. 基因和染色体的关系

• 基因位于染色体上，染色体是基因的主要载体。
• 一条染色体上含有多个基因。
• 在染色体上，基因呈线性排列。
• 同源染色体上的相同位置，存在等位基因或相同基因。

2.4. 孟德尔遗传定律的细胞学基础

• 减数分裂过程中，同源染色体分离，携带的等位基因分离。
• 减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合导致非等位基因的自由组合。

3. 人类的遗传病

3.1. 概念

• 由于遗传物质改变而引起的疾病。

3.2. 类型

3.2.1. 单基因遗传病

• 由一对等位基因控制的遗传病。
  • 常染色体显性遗传病
  • 常染色体隐性遗传病
  • 伴X显性遗传病
  • 伴X隐性遗传病
  • 伴Y遗传病

3.2.2. 多基因遗传病

• 由多对基因共同控制的遗传病。

3.2.3. 染色体异常遗传病

• 由于染色体数目或结构异常引起的遗传病。
  • 染色体数目异常：如唐氏综合征(21三体综合征)
  • 染色体结构异常：如猫叫综合征(5号染色体部分缺失)

3.3. 遗传病预防

• 遗传咨询
• 产前诊断

二、 遗传的分子基础

1. DNA是主要的遗传物质

1.1. 遗传物质的探索历程

• 格里菲思的肺炎双球菌转化实验
• 艾弗里的DNA是遗传物质的证据
• 赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌实验

1.2. DNA的分子结构

1.2.1. 基本单位

• 脱氧核苷酸
  • 脱氧核糖
  • 磷酸
  • 含氮碱基 (A、T、C、G)

1.2.2. 双螺旋结构

• 两条脱氧核苷酸链反向平行盘旋。
• 脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架。
• 碱基排列在内侧，通过氢键相连，形成碱基互补配对原则（A-T，C-G）。

1.3. DNA的特性

• 稳定性
• 多样性
• 特异性

2. 基因的本质是具有遗传效应的DNA片段

2.1. 基因的结构

• 编码区
• 非编码区

2.2. 基因的表达

2.2.1. 转录

• 以DNA的一条链为模板，合成mRNA的过程。
  • 场所：细胞核
  • 酶：RNA聚合酶
  • 原料：核糖核苷酸
  • 产物：mRNA

2.2.2. 翻译

• 以mRNA为模板，合成蛋白质的过程。
  • 场所：核糖体
  • 原料：氨基酸
  • 工具：tRNA (转运RNA)
  • 产物：蛋白质

2.3. 密码子

• mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基。
• 具有简并性。

3. 基因突变及其它变异

3.1. 基因突变

3.1.1. 概念

• DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。

3.1.2. 特点

• 普遍性
• 随机性
• 低频性
• 多害少利性
• 不定向性

3.1.3. 诱发因素

• 物理因素
• 化学因素
• 生物因素

3.2. 染色体变异

3.2.1. 类型

• 染色体结构变异
  • 缺失
  • 重复
  • 倒位
  • 易位
• 染色体数目变异
  • 个别染色体增减
  • 染色体组的倍数变化

3.3. 可遗传的变异类型

• 基因突变
• 染色体变异
• 基因重组

3.4. 不可遗传的变异类型

• 由环境因素引起的，基因型没有改变的变异。

三、 遗传的规律

1. 基因的分离定律

1.1. 内容

• 在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。

1.2. 适用范围

• 一对等位基因控制的性状的遗传。
• 二倍体生物的有性生殖。
• 细胞核遗传。

1.3. 验证实验

• 测交实验

2. 基因的自由组合定律

2.1. 内容

• 控制不同性状的遗传因子互不干扰；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。

2.2. 适用范围

• 位于非同源染色体上的非等位基因的遗传。
• 二倍体生物的有性生殖。
• 细胞核遗传。

2.3. 应用

• 育种

3. 伴性遗传

3.1. 概念

• 性染色体上的基因控制的性状的遗传。

3.2. 类型

• 伴X隐性遗传
• 伴X显性遗传
• 伴Y遗传

3.3. 特点

• 与性别相关联。
• 在后代中，男女表现的性状比例不同。

4. 人群中的遗传病

4.1. 基因频率

• 某个基因在群体中占所有该基因座位上的比例。

4.2. 基因型频率

• 某种基因型的个体在群体中占所有个体的比例。

4.3. 哈迪-温伯格定律

• 在理想条件下，种群的基因频率和基因型频率在世代传递过程中保持不变。
• 公式：p^2 + 2pq + q^2 = 1，p + q = 1
  • p：显性基因频率
  • q：隐性基因频率
  • p^2：显性纯合子基因型频率
  • 2pq：杂合子基因型频率
  • q^2：隐性纯合子基因型频率

4.4. 应用

• 估计人群中遗传病的发病率。
• 判断种群是否发生了进化。

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